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Diagn贸stico

La citometría de flujo es el método de referencia porque es el más sensible y el más específico, tanto desde el punto de vista cuantitativo como cualitativo. Este método utiliza anticuerpos específicos de los antígenos normalmente anclados por el GPI en la superficie de las células hematopoyéticas: eritrocitos, y varios tipos de leucocitos (glóbulos blancos): polimorfonucleares, neutrófilos y monocitos.



 

MÉTODOS "HISTÓRICOS"

Históricamente, el diagnóstico de la HPN se ha basado en métodos bioquímicos. Estos métodos consisten en medir la sensibilidad de los eritrocitos en medio ácido frente a una cierta actividad del complemento (test de Ham y test de la sacarosa). En la HPN,la sensibilidad de los eritrocitos está aumentada. En la actualidad, estas pruebas ya casi no se practican por:

Falta de sensibilidad (incapacidad de medir pequeñas poblaciones o eritrocitos de pacientes que necesitan transfusiones periódicas).

Carácter limitado de la información que aportan, que sólo hace referencia a los eritrocitos.

 

MÉTODO DE REFERENCIA: LA CITOMETRÍA DE FLUJO

La citometría de flujo es el método de referencia porque es el más sensible y el más específico, tanto desde el punto de vista cuantitativo como cualitativo. Este método utiliza anticuerpos específicos de los antígenos normalmente anclados por el GPI en la superficie de las células hematopoyéticas: eritrocitos, y varios tipos de leucocitos (glóbulos blancos): polimorfonucleares, neutrófilos y monocitos.

El diagnóstico se basa en la demostración de que una población de células sanguíneas es deficiente en al menos dos moléculas dependientes del GPI. Permite evitar los falsos positivos eliminando un déficit aislado (congénito) de una de esas dos proteínas de superficie. Los resultados se expresan en porcentaje de células negativas. La evaluación del porcentaje relativo de células anormales (información de orden cuantitativo) permite definir el tamaño del clon. Estos datos parecen relacionados con la presentación clínica de la enfermedad. Además, el riesgo de trombosis podría estar relacionado con el tamaño del clon de granulocitos, existiendo estudios que muestran que una población clonal de granulocitos anormales superior al 50% es un signo predictivo de mayor riesgo de trombosis.

Dada la gran sensibilidad de esta técnica, el déficit se considera como significativo en la práctica corriente a partir de un porcentaje de células negativas > 5%. Para diagnosticar una HPN, la citometría de flujo debe realizarse sobre monocitos, neutrófilos y ocasionalmente sobre eritrocitos.

hpne diagnósitco

 
No todos los hospitales españoles disponen de un citómetro de flujo, y no en todos en los que se dispone de él se suelen realizar pruebas de diagnóstico de HPN, dado que la baja frecuencia de la  enfermedad hace que en la práctica algunos centros no dispongan de los reactivos específicos para la HPN. Adicionalmente se deben saber como realizar la prueba, aspecto que se consigue con la práctica, para no obtener falsos negativos. En la práctica sólo algunos grandes hospitales realizan las pruebas  de la HPN, en algunos casos abarcando y recibiendo muestras de hospitales de varias provincias.Un diagnóstico temparno es la base del tratamiento eficaz de la HPN.

 


Etiqueta:

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) o enfermedad de Marchiafava-Michelli, es una enfermedad relacionada con la expansión clonal de una o varias células progenitoras hematopoyéticas (células madre sanguíneas presentes en el interior de la médula ósea de algunos huesos de nuestro cuerpo) portadoras de una mutación somática adquirida del gen PIG-A (Fosfatidilinositol Glicano de clase A).


INFO

La evolución de las técnicas de diagnóstico ha permitido, a lo largo del tiempo, un mejor conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y también de su historia natural. La HPN es una enfermedad que presenta formas clínicas variadas con síntomas no específicos.


INFO

El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo, ya que plantea un remplazo de la médula dañada, pero está reservado a las formas graves de la enfermedad y en caso de trombosis visceral y/o recidivante. Argumentos favorables para la decisión de un trasplante


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