• Tel√©fono
  • 93 804 09 59 / 617 080 198
  • Contacto

Fisiopatología

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) aparece después de una mutación somática adquirida del gen PIG-A, localizado en el cromosoma X (Xp22) y que codifica la síntesis del primer paso del sistema de anclaje del GPI, la combinación de N-acetilglucosamina (GINAc) con el fosfatidilinositol (FI). (Habitualmente se desconoce la causa u origen de la mutación). 




UNA MUTACIÓN SOMÁTICA ADQUIRIDA DEL GEN PIG-A


La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) aparece después de una mutación somática adquirida del gen PIG-A, localizado en el cromosoma X (Xp22) y que codifica la síntesis del primer paso del sistema de anclaje del GPI, la combinación de N-acetilglucosamina (GINAc) con el fosfatidilinositol (FI). (Habitualmente se desconoce la causa u origen de la mutación). Como consecuencia la síntesis del sistema de anclaje de GPI es defectuosa en esta enfermedad. Las mutaciones encontradas son esencialmente pequeñas inserciones de fragmentos o depleciones en el ADN de las células. Hasta la fecha se han descrito más de un centenar. Estas mutaciones se han encontrado en sujetos sanos con elevada frecuencia, de 2 a 4 por100.000 células. Parece que estas mutaciones son policlonales en la población sana (todos las presentamos pero sólo en algunas personas condicionarán la aparición de la HPN).

hpne fisiopatologia


MAYOR SENSIBILIDAD DE LAS CÉLULAS SANGUÍNEAS A LA ACCIÓN DEL COMPLEMENTO ACTIVADO

Un cierto número de proteínas reguladoras (o factores de protección) de la acción del sistema del complemento se anclan normalmente a la membrana celular de los eritrocitos, leucocitos y trombocitos mediante el GPI.

Dos de estas proteínas desempeñan un papel determinante:

· La CD55, que controla la cascada del complemento regulando la actividad de las enzimas C3 y C5 convertasas.

· La CD59, que inhibe la parte final de la cascada del complemento, evitando la incorporación del C9 al complejo C5b-8 e impidiendo la formación del llamado complejo de ataque de membrana o CAM (también C5b-9).

 


 

 


Etiqueta:

HPN

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) puede provocar Anemia Hemolítica y Trombosis y durante su evolución se pueden distinguir los siguientes signos.


INFO

La citometría de flujo es el método de referencia porque es el más sensible y el más específico, tanto desde el punto de vista cuantitativo como cualitativo. Este método utiliza anticuerpos específicos de los antígenos normalmente anclados por el GPI en la superficie de las células hematopoyéticas: eritrocitos, y varios tipos de leucocitos (glóbulos blancos): polimorfonucleares, neutrófilos y monocitos.


INFO

Los pacientes con HPN tienen, con respecto a la población general, una calidad de vida globalmente afectada. De hecho, los pacientes con HPN sufren una fatiga crónica, lo que les incapacita en su vida profesional y personal. Los dolores abdominales afectan también a muchos pacientes con HPN. Suelen ser muy intensos, especialmente durante las crisis paroxísticas. 


INFO


email : info@hpne.org
Teléfono : 93 804 09 59 / 617 080 198
Avda. Barcelona n¬ļ 174 1¬ļ 2¬™ 08700 Igualada (Barcelona)

¿Quieres ayudarnos? Puedes hacer una donación a través de la plataforma Paypal:



Copyright © 2021 All rights reserved.
30+ Layouts
scroll down to view all