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La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) o enfermedad de Marchiafava-Michelli, es una enfermedad relacionada con la expansión clonal de una o varias células progenitoras hematopoyéticas (células madre sanguíneas presentes en el interior de la médula ósea de algunos huesos de nuestro cuerpo) portadoras de una mutación somática adquirida del gen PIG-A (Fosfatidilinositol Glicano de clase A).



 

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) o enfermedad de Marchiafava-Michelli, es una enfermedad relacionada con la expansión clonal de una o varias células progenitoras hematopoyéticas (células madre sanguíneas presentes en el interior de la médula ósea de algunos huesos de nuestro cuerpo) portadoras de una mutación somática adquirida del gen PIG-A (Fosfatidilinositol Glicano de clase A). Situado en el cromosoma X, este gen está implicado en la síntesis del Glicosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de anclaje a numerosas proteínas de la membrana celular de múltiples células del organismo, de las que dos (CD55 y CD59) son esenciales para proteger las células sanguíneas de su destrucción por el sistema del complemento. .

La mutación sufrida por este gen impide o limita la síntesis normal del GPI. De ello deriva un déficit, parcial o total, de CD55 y CD59 en la superficie de las células sanguíneas (leucocitos, plaquetas y eritrocitos, especialmente). Los eritrocitos muestran entonces una sensibilidad anormal a la acción lítica del complemento, origen de la hemólisis intravascular característica de la enfermedad.

 definición hpne

 
Es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia comprendida entre 7,8 - 15,9 casos/millón al año. Se suele presentar por igual, tanto en hombres como en mujeres. La HPN puede aparecer de novo pero es frecuente también en el curso de trastornos asociados a insuficiencias medulares, como una aplasia medular. La HPN se caracteriza por una evolución progresiva y crónica, y su repercusión a medio plazo sobre la esperanza de vida de los pacientes es importante.


EN RESUMEN:

1)  Una enfermedad rara, adquirida (no se nace con ella), clonal (afecta a todas las células que una célula madre afectada producirá en el futuro), y crónica que puede comprometer el pronóstico de vida.

2) Una enfermedad heterogénea con tres formas clínicas diferentes:

· HPN clásica o pura.

· HPN diagnosticada en un cuadro de insuficiencia medular, frecuentemente Anemia aplásica o Síndrome Mielodisplásico. Entre un 20 - 25% de los pacientes con aplasia medular pueden presentar un clon de HPN. La aplasia medular puede ser diagnosticada antes de la identificación de la clona HPN, o puede encontrarse concomitantemente con una HPN clásica.

· HPN con una forma subclínica. (Todavía sin síntomas y detectada a menudo casualmente en alguna analítica de laboratorio)

 



 


Etiqueta:

HPN Hemoglobinuria

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) puede provocar Anemia Hemolítica y Trombosis y durante su evolución se pueden distinguir los siguientes signos.


INFO

El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo, ya que plantea un remplazo de la médula dañada, pero está reservado a las formas graves de la enfermedad y en caso de trombosis visceral y/o recidivante. Argumentos favorables para la decisión de un trasplante


INFO

Consulta y descarga la nueva Guía Clínica HPN 2014. Consenso Español para diagnóstico y tratamiento de Hemoglobinuria Paroxística Nocturana, realizada por la Sociedad Espanola de Hematologia y Hematoterapia.


INFO


email : info@hpne.org
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