Hemoglobina Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) se reconoció como una enfermedad concreta en 1882 y está caracterizada por una hemólisis intravascular (destrucción de los eritrocitos -o glóbulos rojos- en el torrente sanguíneo) que da lugar a hemoglobinuaria, en forma de episodios de orinas oscuras (en ocasiones casi negras).

Revista HPN Número 6

En el 6º número de la revista, hay más participación de actividades no solo en la presencia de la Asociación HPN en actos sino también en la participación de los miembros de la Asociación. Quiero animaros a continuar, a participar y a expresar todo aquello que creáis conveniente para sumar y avanzar en el conocimiento de la HPN.

Definición

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) o enfermedad de Marchiafava-Michelli, es una enfermedad relacionada con la expansión clonal de una o varias células progenitoras hematopoyéticas (células madre sanguíneas presentes en el interior de la médula ósea de algunos huesos de nuestro cuerpo) portadoras de una mutación somática adquirida del gen PIG-A (Fosfatidilinositol Glicano de clase A).

Presentación HPNE

La Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE) nace en 2008 fruto de la iniciativa de una familia afectada con el objetivo de dar respuesta a las necesidades de las personas que padecen HPN y mejorar su calidad de vida. 

Revista HPN Número 5

Quiero presentaros la revista de HPN Número 5. Es un placer para mí seguir con vosotros intentado ayudar todo lo máximo y así poder informaros de todas las actividades que vamos realizando así como de otras actividades que pueden ser de interés en el movimiento de las enfermedades raras y que tan de auge están.

Fisiopatología

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) aparece después de una mutación somática adquirida del gen PIG-A, localizado en el cromosoma X (Xp22) y que codifica la síntesis del primer paso del sistema de anclaje del GPI, la combinación de N-acetilglucosamina (GINAc) con el fosfatidilinositol (FI). (Habitualmente se desconoce la causa u origen de la mutación). 

Vídeos HPNE

Si no puedes asistir a los actos te puede interesar ver nuestros videos sobre HPN. ¡Conócenos de la forma más visual! 

HPN, rara y desconocida / HPN España / HPN España Aniversario

Servicio de Información, Orientación y Atención Social

Este servicio tiene como objetivo crear un espacio en donde cualquier persona afectada o familiar pueda exponer su situación. Pretendemos dar respuesta a las inquietudes de todas las personas afectadas por HPN, sus familias y a la población en general. 

Manifestaciones

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) puede provocar Anemia Hemolítica y Trombosis y durante su evolución se pueden distinguir los siguientes signos.

Galería

Sumamos memorias, puedes ver las imágenes de nuestras actividades accediendo a nuestra galería de fotos, ¿te animas a aparecer en las próximas?

Actos / Eventos / Congresos ...

Riesgos y complicaciones

La evolución de la enfermedad está marcada por crisis hemolíticas recurrentes (con brotes de hemólisis intravascular más o menos graves) y, en ocasiones, por trombosis venosas o arteriales. Las crisis paroxísticas intermitentes precisan transfusión y pueden estar desencadenadas por infecciones, incluso tan leves como un resfriado común. 

¡Estamos de celebración: HPNE cumple 15 años!

La Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPNE), entidad de referencia en el apoyo de las personas afectadas por esta enfermedad, celebra quince años. La asociación, que nació en 2008, celebra todos estos años de trabajo intenso e ilusión para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares, y a la vez impulsar la investigación de esta enfermedad minoritaria.

Nuevas esperanzas para mejorar la calidad de vida de los pacientes de HPN

La HPN es una enfermedad rara y grave de la sangre que afecta mucho a la vida de los pacientes. Entre otros síntomas, sufren una anemia persistente, que el tratamiento clásico no siempre resuelve. Por fortuna, se avanza para ayudar a aumentar los niveles de glóbulos rojos.

La monoterapia oral en investigación con iptacopan mejora la hemoglobina a niveles casi normales

Los datos presentados en la EBMT muestran que se cumplió el objetivo primario: se estima que el 92,2% de los pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) sin tratamiento previo con inhibidores del complemento lograron un aumento del nivel de hemoglobina de al menos 2 g/dl desde el momento basal sin necesidad de transfusiones de sangre.

Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y Enfermedades Raras

Esta guía pretende aportar claves y orientaciones que faciliten que los equipos profesionales del ámbito de las personas con enfermedades raras o poco frecuentes contribuyan a atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de manera adecuada.