El pasado martes, 21 de febrero, El Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid acogió la presentación del documento elaborado por Sobi  ‘El Viaje del Paciente con Enfermedades Raras Hematológicas’. Este documento ha sido creado con el objetivo de aportar una visión real sobre la situación, la calidad y las condiciones en las que se desarrolla la atención actual de los pacientes con enfermedades hematológicas poco frecuentes como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) o la hemoglobinuria paroxística nocturno (HPN) poniendo el foco en optimizar la ruta asistencial de estos pacientes en el abordaje de su patología.

Para esta guía Sobi ha contado con un comité experto formado por 10 profesionales de distintas áreas: clínicos, farmacéuticos de hospital, administración, gestores sanitarios y representantes de pacientes. Jordi Cruz representante de nuestra entidad, HPN, ha formado parte de este grupo de expertos. Además este documento viene avalado por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).

Este acto de presentación, que se enmarca en las inmediaciones del Día Internacional de las Enfermedades Raras, contó con la presencia de diferentes agentes: legisladores, sociedades científicas, pacientes e industria. La inauguración estuvo a cargo de Rosa María Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados que destacó la necesidad de mejorar el diagnóstico, apoyar la investigación y favorecer el acceso a los medicamentos huérfanos.

Además de presentar este documento guía, un grupo de expertos sobre la materia debatió, en una mesa redonda, los retos presentes y futuros en el manejo de estas patologías coincidiendo en la importancia de la humanización y el abordaje multidisciplinar.

Entre los temas tratados Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España planteó la importancia del tratamiento de estas enfermedades raras de manera conjunta. "Lo importante en esta enfermedad es que fluya la información, trabajar en equipo y diagnosticar lo antes posible. Tenemos la suerte de que hay opciones terapéuticas, cuanto antes se avance, mejor calidad de vida tendrá el paciente", comentó.

Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) remarcó la importancia de que el paciente y su familia sientan que están acompañados y protegidos. Además, pidió un ejercicio de empatía en relación con el diagnóstico: "Es tremendamente complicado no saber qué es lo que tengo, no saber cuál es mi etiqueta”

Icíar Martínez López, Farmacéutica Hospitalaria y Coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca, explicó que desde su unidad han intentado tener un papel "bastante humanístico". Comentó que se facilita al paciente el acceso al tratamiento de la forma menos lesiva posible. La medicina personalizada fue otra cuestión abordada que la profesional relacionó directamente con la adherencia al tratamiento de estos pacientes.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras, recordó la importancia de la unión de los pacientes: "La lucha del movimiento asociativo de las Enfermedades Raras ha permitido transformar la sociedad en que estas enfermedades estén muy presentes en el Servicio Nacional de Salud". Además, recordó la necesidad de un diagnóstico precoz, pues de media se tarda unos cuatro años en ponerle nombre a la patología.

Además de Rosa Romero también estuvieron presentes Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente 2º de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), jefe de servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid y coordinador del documento; Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi; Icíar Martínez López, farmacéutica hospitalaria y coordinadora de la Unidad de Diagnóstico molécula y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases de Palma de Mallorca; Daniel-Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo); Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España; y Juan Carrión Presidente de la Federación Española de las Enfermedades Raras.