Definición

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26/11/2013

 

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturana (HPN) o enfermedad de Marchiafava-Michelli, es una enfermedad relacionada con la expansión clonal de una o varias células progenitoras hematopoyéticas (células madre sanguíneas presentes en el interior de la médula ósea de algunos huesos de nuestro cuerpo) portadoras de una mutación somática adquirida del gen PIG-A (Fosfatidilinositol Glicano de clase A). Situado en el cromosoma X, este gen está implicado en la síntesis del Glicosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de anclaje a numerosas proteínas de la membrana celular de múltiples células del organismo, de las que dos (CD55 y CD59) son esenciales para proteger las células sanguíneas de su destrucción por el sistema del complemento. .

La mutación sufrida por este gen impide o limita la síntesis normal del GPI. De ello deriva un déficit, parcial o total, de CD55 y CD59 en la superficie de las células sanguíneas (leucocitos, plaquetas y eritrocitos, especialmente). Los eritrocitos muestran entonces una sensibilidad anormal a la acción lítica del complemento, origen de la hemólisis intravascular característica de la enfermedad.

 definición hpne

 
Es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia comprendida entre 7,8 - 15,9 casos/millón al año. Se suele presentar por igual, tanto en hombres como en mujeres. La HPN puede aparecer de novo pero es frecuente también en el curso de trastornos asociados a insuficiencias medulares, como una aplasia medular. La HPN se caracteriza por una evolución progresiva y crónica, y su repercusión a medio plazo sobre la esperanza de vida de los pacientes es importante.


EN RESUMEN:

1)  Una enfermedad rara, adquirida (no se nace con ella), clonal (afecta a todas las células que una célula madre afectada producirá en el futuro), y crónica que puede comprometer el pronóstico de vida.

2) Una enfermedad heterogénea con tres formas clínicas diferentes:

· HPN clásica o pura.

· HPN diagnosticada en un cuadro de insuficiencia medular, frecuentemente Anemia aplásica o Síndrome Mielodisplásico. Entre un 20 - 25% de los pacientes con aplasia medular pueden presentar un clon de HPN. La aplasia medular puede ser diagnosticada antes de la identificación de la clona HPN, o puede encontrarse concomitantemente con una HPN clásica.

· HPN con una forma subclínica. (Todavía sin síntomas y detectada a menudo casualmente en alguna analítica de laboratorio)

 



 

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